Definição
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular genética recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada por fraqueza e perda progressiva da massa muscular, devido à degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
É a segunda forma mais comum e a mais grave das distrofias musculares, afetando predominantemente meninos, com incidência de aproximadamente 1 em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino.
Sua prevalência é de 3 em cada 100.000, resultando em cerca de 700 novos casos anuais no Brasil.
Embora as mulheres não apresentem manifestações clínicas, podem transmitir a condição para 50% de seus filhos homens, tornando o aconselhamento genético fundamental.
Causa
A DMD é causada por mutações no gene da distrofina, responsável pela produção da proteína distrofina, essencial para a integridade das fibras musculares.
A ausência ou deficiência dessa proteína leva a danos e degeneração progressiva da musculatura.
Manifestações Clínicas
Os primeiros sinais surgem geralmente na infância, com quedas frequentes, dificuldade para correr, subir escadas e levantar-se do chão.
A progressão da doença leva à perda irreversível da força muscular esquelética, resultando na necessidade de cadeira de rodas entre a primeira e a segunda década de vida.
Outras manifestações incluem:
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Miocardiopatia em mais da metade dos pacientes, afetando o ventrículo esquerdo.
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Deficiência cognitiva em cerca de 1/3 dos casos.
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Escoliose em estágios avançados, agravando complicações respiratórias.
Complicações pulmonares são responsáveis por aproximadamente 75% dos óbitos relacionados à DMD.
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado pela identificação de deleções ou mutações no gene da distrofina, associado à demonstração da ausência da proteína em amostras musculares obtidas por biópsia.
Fonte: https://www.casahunter.org.br/doencas-raras/distrofia-duchenne.php
