Sobre Doenças raras
De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras afetam até 65 a cada 100 mil pessoas. Considerando que existem entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes, elas atingem um percentual considerável da população brasileira. A Organização Mundial de Saúde (OMS) estima que existem 15 milhões de brasileiros com alguma enfermidade que pertence a essa categoria.
Como as doenças raras são muito diversas, afetando órgãos diferentes e causando sintomas distintos, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras dividiu as enfermidades em dois tipos, de acordo com suas características:
De origem genética: 80% são causadas por fatores ligados à genética do paciente. Alguns exemplos são erros inatos do metabolismo (distúrbios que, em geral, se relacionam à produção de enzimas no organismo que não conseguem quebrar, armazenar ou transportar as moléculas no organismo) e anomalias congênitas ou de manifestação tardia (alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento do embrião que geram deformações estéticas ou afetam até mesmo as funções de alguns órgãos/sistemas.
De origem não-genética: demais enfermidades que podem ocorrer por fatores ambientais, como problemas infecciosos, inflamatórios, autoimunes e outras doenças raras de origem não-genética.
Áreas de Atuação em Destaque
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras. Acesso em 26/08/2025.
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